和血友病相关的基因有哪些?血友病的发病机制是啥?
生活随笔
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和血友病相关的基因有哪些?血友病的发病机制是啥?
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血友病有甲型血友病和乙型血友病,F8基因是甲型血友病相關的基因,F9基因是乙型血友病相關的基因。血友病(Hemophilia)為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病,依缺乏的凝血因子種類不同,主要為 A 型、B 型等,A 型血友病約占血友病 80~85%,致病原因是第八凝血因子(Factor 8, 簡稱 F8)基因異常,B 型血友病約占 15~20%,致病原因是第九凝血因子(Factor 9, 簡稱 F9)基因異常。血友病患者受傷會有血液不容易凝固的問題,如果發生深部出血時,就可能會有生命的危險。甲型血友病的發病機制為血友病 A(Hemophilia A,簡稱 HA)患者缺乏第八凝血因子(F8),無法凝血。F8 基因位于染色體 Xq28 上,屬于 X 連鎖隱性遺傳?;颊叨酁槟行裕壳叭詿o法治愈,須終生注射補充凝血因子。血友病 B (Hemophilia B ,簡稱 HB )是凝血因子Ⅸ編碼基因 F9 突變導致該凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病,呈 X 連鎖隱性遺傳,發病率約為男性活嬰的 1/30000 。目前仍無法治愈,須終生注射補充凝血因子。
血友病是一種伴性遺傳疾病,是因為合成凝血因子的基因發生突變導致凝血功能的失去。血友病基因片段位于X染色體,因為Y染色體上沒有等位基因,男性如果攜帶血友病片段,必然發病,而且會百分百將這個片段傳給女兒,女兒是攜帶者或者發病。如果女性是血友病患者,兒子必然發病,如果父親不是血友病,則女兒是攜帶者。
血友病是一種伴性遺傳疾病,是因為合成凝血因子的基因發生突變導致凝血功能的失去。血友病基因片段位于X染色體,因為Y染色體上沒有等位基因,男性如果攜帶血友病片段,必然發病,而且會百分百將這個片段傳給女兒,女兒是攜帶者或者發病。如果女性是血友病患者,兒子必然發病,如果父親不是血友病,則女兒是攜帶者。
總結
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