卵巢早衰测的是哪个位点?
生活随笔
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卵巢早衰测的是哪个位点?
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最近一項研究發現,HFM1基因突變可導致隱性遺傳卵巢早衰,發生突變的位點有c.2206G/A(p.Gly 736 Ser),這個位點屬于一個雜合子突變,是在69例中國女性組成的散發性卵巢早衰患者群體中發現的。這種病的父親與母親各自攜帶一個突變,且父母臨床表現正常,但后代可出現病癥。
總結
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