我父亲和我叔叔都患有帕金森,请问基因测序是否可以评估我患帕金森的风险?
生活随笔
收集整理的這篇文章主要介紹了
我父亲和我叔叔都患有帕金森,请问基因测序是否可以评估我患帕金森的风险?
小編覺得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
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你好!帕金森病(PD)在總?cè)丝谥谢疾÷试?%-2%左右,發(fā)病率會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而升高,55-70歲歲發(fā)病較多。參考Mayo Clinic信息,帕金森病的幾個(gè)主要風(fēng)險(xiǎn)因素有:年齡,遺傳,性別(男性較女性稍高),暴露于毒性環(huán)境。PD這類疾病,存在復(fù)雜的遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用。目前報(bào)道PD約95%為散發(fā)病例,但是在年輕早發(fā)的帕金森患者約15%-25%存在家族史。一般來(lái)說(shuō),父母或兄弟姐妹患有帕金森癥,個(gè)人的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比正常人稍微升高(與沒有家族史的人相比,這部分帶來(lái)的患病風(fēng)險(xiǎn)升高不超過10%,總患病風(fēng)險(xiǎn)在5%上下)。當(dāng)然具體風(fēng)險(xiǎn)還需要結(jié)合其他的因素來(lái)進(jìn)行評(píng)估。話說(shuō)回來(lái),題主想通過基因檢測(cè)來(lái)評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn),目前PD的生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了一系列相關(guān)的基因,這些基因可以歸入幾類:一類可以理解成不需要其他因素作用,只要基因功能異常就會(huì)引發(fā)疾病。通過構(gòu)建基因敲除的動(dòng)物模型發(fā)現(xiàn)如果這類基因發(fā)生突變就會(huì)導(dǎo)致PD發(fā)生,這類基因如PARKI;另一類可以理解成與PD相關(guān),是導(dǎo)致PD發(fā)生的原因之一,如LRRK2,發(fā)生在這類基因上的突變?cè)谝l(fā)PD上存在異質(zhì)性,就是說(shuō)相同基因上發(fā)生的突變會(huì)導(dǎo)致一些人患上不同程度的PD,而另一些人卻不會(huì)。除此之外,還有更多的研究表明其他基因乃至染色體CNV也和PD存在關(guān)聯(lián)。樓主針對(duì)PARKI,LRRK2,DJ-1這類基因突變進(jìn)行一些檢測(cè),可以看看是不是家人和自己存在這些基因的問題。但是仍然要提示題主,這類已知的基因突變所引發(fā)的PD只是所有PD的一部分,即使沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的突變,也不代表個(gè)人患PD的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)降低。還需要提示題主一點(diǎn),檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn),是為了更好的預(yù)防或者及早治療。帕金森病現(xiàn)在并沒有特別理想的治療方式,若基因檢測(cè)提示基因出現(xiàn)問題,也必須求助于相關(guān)的醫(yī)師,目前針對(duì)PARKI等基因的藥物還在研發(fā)階段,現(xiàn)有藥物能做到的是在確認(rèn)發(fā)病后減輕發(fā)病癥狀,沒有辦法做到逆轉(zhuǎn)神經(jīng)退行進(jìn)程(治療)的程度;另一方面,如果沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因的突變,要降低風(fēng)險(xiǎn),也盡量聽從醫(yī)囑,從減少服用某些可能引發(fā)PD的安定類藥物和暴露于神經(jīng)毒性物的環(huán)境因素入手。不論如何,希望題主放寬心態(tài),保持良好的生活習(xí)慣,醫(yī)學(xué)在進(jìn)步,生活也總是美好的。到這里,題主如果只想評(píng)估患帕金森風(fēng)險(xiǎn),目前的手段即使不通過基因檢測(cè)也能獲知。如果在想評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)更進(jìn)一步了解自己和家人的基因情況,另外也是為科學(xué)提供寶貴的貢獻(xiàn),不妨嘗試一下,建議題主先通過尋找一些神經(jīng)科帕金森病比較好的醫(yī)院以及醫(yī)生并進(jìn)行咨詢后再作出決定。(推薦參考:http://www.nature.com/nature/outlook/parkinsons/)
可以,但概率的事情,怎么面對(duì)和處理,得自己考慮了
你好!帕金森病(PD)在總?cè)丝谥谢疾÷试?%-2%左右,發(fā)病率會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而升高,55-70歲歲發(fā)病較多。參考Mayo Clinic信息,帕金森病的幾個(gè)主要風(fēng)險(xiǎn)因素有:年齡,遺傳,性別(男性較女性稍高),暴露于毒性環(huán)境。PD這類疾病,存在復(fù)雜的遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用。目前報(bào)道PD約95%為散發(fā)病例,但是在年輕早發(fā)的帕金森患者約15%-25%存在家族史。一般來(lái)說(shuō),父母或兄弟姐妹患有帕金森癥,個(gè)人的患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比正常人稍微升高(與沒有家族史的人相比,這部分帶來(lái)的患病風(fēng)險(xiǎn)升高不超過10%,總患病風(fēng)險(xiǎn)在5%上下)。當(dāng)然具體風(fēng)險(xiǎn)還需要結(jié)合其他的因素來(lái)進(jìn)行評(píng)估。話說(shuō)回來(lái),題主想通過基因檢測(cè)來(lái)評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn),目前PD的生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了一系列相關(guān)的基因,這些基因可以歸入幾類:一類可以理解成不需要其他因素作用,只要基因功能異常就會(huì)引發(fā)疾病。通過構(gòu)建基因敲除的動(dòng)物模型發(fā)現(xiàn)如果這類基因發(fā)生突變就會(huì)導(dǎo)致PD發(fā)生,這類基因如PARKI;另一類可以理解成與PD相關(guān),是導(dǎo)致PD發(fā)生的原因之一,如LRRK2,發(fā)生在這類基因上的突變?cè)谝l(fā)PD上存在異質(zhì)性,就是說(shuō)相同基因上發(fā)生的突變會(huì)導(dǎo)致一些人患上不同程度的PD,而另一些人卻不會(huì)。除此之外,還有更多的研究表明其他基因乃至染色體CNV也和PD存在關(guān)聯(lián)。樓主針對(duì)PARKI,LRRK2,DJ-1這類基因突變進(jìn)行一些檢測(cè),可以看看是不是家人和自己存在這些基因的問題。但是仍然要提示題主,這類已知的基因突變所引發(fā)的PD只是所有PD的一部分,即使沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的突變,也不代表個(gè)人患PD的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)降低。還需要提示題主一點(diǎn),檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn),是為了更好的預(yù)防或者及早治療。帕金森病現(xiàn)在并沒有特別理想的治療方式,若基因檢測(cè)提示基因出現(xiàn)問題,也必須求助于相關(guān)的醫(yī)師,目前針對(duì)PARKI等基因的藥物還在研發(fā)階段,現(xiàn)有藥物能做到的是在確認(rèn)發(fā)病后減輕發(fā)病癥狀,沒有辦法做到逆轉(zhuǎn)神經(jīng)退行進(jìn)程(治療)的程度;另一方面,如果沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因的突變,要降低風(fēng)險(xiǎn),也盡量聽從醫(yī)囑,從減少服用某些可能引發(fā)PD的安定類藥物和暴露于神經(jīng)毒性物的環(huán)境因素入手。不論如何,希望題主放寬心態(tài),保持良好的生活習(xí)慣,醫(yī)學(xué)在進(jìn)步,生活也總是美好的。到這里,題主如果只想評(píng)估患帕金森風(fēng)險(xiǎn),目前的手段即使不通過基因檢測(cè)也能獲知。如果在想評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)更進(jìn)一步了解自己和家人的基因情況,另外也是為科學(xué)提供寶貴的貢獻(xiàn),不妨嘗試一下,建議題主先通過尋找一些神經(jīng)科帕金森病比較好的醫(yī)院以及醫(yī)生并進(jìn)行咨詢后再作出決定。(推薦參考:http://www.nature.com/nature/outlook/parkinsons/)
可以,但概率的事情,怎么面對(duì)和處理,得自己考慮了
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的我父亲和我叔叔都患有帕金森,请问基因测序是否可以评估我患帕金森的风险?的全部?jī)?nèi)容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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